Notícia

Estudo genético traz novos conhecimentos sobre as causas das hemorroidas

Cerca de um milhão de amostras de DNA foram analisadas usando novo biochip

Oliver Franke, Universidade Kiel

Fonte

Instituto Karolinska

Data

quarta-feira, 28 abril 2021 07:25

Áreas

Bioinformática. Genética. Medicina.

Embora as hemorroidas sejam um problema de saúde comum, relativamente pouco se sabe sobre elas, possivelmente porque muitas pessoas acham difícil falar sobre elas. Pesquisadores ligados ao Instituto Karolinska, na Suécia, estiveram envolvidos em um estudo que analisou os genomas de quase um milhão de pessoas e descobriu causas até então desconhecidas de hemorroidas graves. O estudo, publicado na revista científica Gut, também revela links para outras doenças gastrointestinais.

As hemorroidas são ‘bolsas’ cheias de sangue no final do trato gastrointestinal, que controla a defecação. Se a pressão sobre essas ‘bolsas’ aumentar, elas podem inchar e causar coceira, dor, sangramento e outras condições que restringem a vida das pessoas de várias maneiras. Obesidade, estilo de vida sedentário, baixa ingestão de fibras alimentares, prisão de ventre e passar muito tempo no banheiro são fatores de risco aparentes.

Os problemas muitas vezes podem ser aliviados com medicamentos de venda livre. Em casos mais graves, entretanto, uma intervenção cirúrgica pode ser necessária.

As hemorroidas são um problema muito comum com consequências sociais e financeiras. Nos EUA, o custo anual de cirurgias para hemorroidas graves é estimado em US$ 800 milhões (mais de R$ 4,3 bilhões).

Dados de biobancos

Apesar da hemorroida ser muito comum, o campo é relativamente pouco pesquisado. A ciência ainda precisa explicar por que apenas certas pessoas as desenvolvem, ou fornecer pistas sobre a patogênese molecular da doença.

Recentemente, uma equipe de pesquisa multi-institucional conduziu o maior estudo realizado até agora em as causas genéticas da doença hemorroidária.

Os dados, provenientes de vários biobancos na Europa e nos EUA, incluindo o UK Biobank e 23andMe, abrangeram 218.929 pacientes com doença hemorroidária e 725.213 controles saudáveis, perfazendo um conjunto de genoma total de quase um milhão de indivíduos.

As análises identificaram genes em 102 regiões do genoma humano que aumentam o risco de doença hemorroidária. Estudando células hemorroidais individuais, os pesquisadores descobriram que os genes são expressos principalmente nos vasos sanguíneos e na musculatura lisa do trato gastrointestinal. Os músculos lisos estão conectados ao sistema nervoso autônomo e encontrados, por exemplo, no esfíncter anal interno.

Disfunção do tecido conjuntivo intestinal

Os resultados do estudo indicam que a doença hemorroidária grave é pelo menos parcialmente atribuída a uma disfunção geneticamente causada do músculo intestinal e do tecido conjuntivo. “Os resultados identificam causas até então desconhecidas de um problema de saúde comum. Esperançosamente, esse novo conhecimento acabará dando origem a um tratamento não cirúrgico eficaz”, disse ”, diz o Dr. Tenghao Zheng, primeiro autor do estudo e pesquisador do Departamento de Medicina do Instituto Karolinska e também da Universidade Monash, na Austrália.

Quando a informação genética foi computada em escores de risco poligênico (PRS), os pesquisadores encontraram uma correlação direta entre PRS e o risco de desenvolver doença hemorroidária grave em mais 180.435 indivíduos de biobancos na Noruega, Dinamarca e Alemanha.

Os pesquisadores também relatam semelhanças genéticas entre a doença hemorroidária e outras condições gastrointestinais, bem como alguns distúrbios cardiovasculares e psiquiátricos.

“Nossos resultados exigem validação adicional e estudo em diferentes grupos étnicos, mas podem ajudar a identificar indivíduos em risco que podem ser monitorados e, eventualmente, se beneficiar de mudanças preventivas no estilo de vida, em analogia com outros diagnósticos e fatores de risco genéticos”, disse o Dr. Mauro D’Amato, coautor do estudo e professor visitante do Departamento de Medicina do Instituto Karolinska.

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a notícia completa na página do Instituto Karolinska (em inglês).

Fonte: Anna Molin, Instituto Karolinska. Imagem: Oliver Franke, Universidade Kiel.

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