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No Reino Unido, estudo apoia o uso do sequenciamento completo do genoma no tratamento padrão do câncer

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Fonte

Universidade Queen Mary de Londres

Data

quarta-feira, 17 janeiro 2024 12:20

Áreas

Bioinformática. Biologia. Biomedicina. Biotecnologia. Ciência de Dados. Gestão da Saúde. Informática Médica. Medicina. Oncologia. Políticas Públicas. Saúde Pública.

Uma pesquisa publicada recentemente na revista científica Nature Medicine, mostra que vincular os dados do Sequenciamento Completo do Genoma a dados clínicos pode identificar alterações no DNA do câncer que podem ser relevantes para o tratamento de um paciente individual, por exemplo, ajudando a identificar qual tratamento pode funcionar melhor para ele com base em seu câncer.

O estudo, liderado pela Genomics England, NHS England, Universidade Queen Mary de Londres, Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust e Universidade de Westminster, no Reino Unido, analisou dados cobrindo mais de 30 tipos de tumores sólidos coletados de mais de 13.000 participantes com câncer no Projeto 100.000 Genomas. Ao analisar os dados genômicos juntamente com os dados clínicos de rotina recolhidos dos participantes ao longo de um período de 5 anos, tais como visitas hospitalares e o tipo de tratamento que receberam, os cientistas conseguiram encontrar alterações genéticas específicas no câncer associadas a melhores ou piores taxas de sobrevivência. e melhores resultados para os pacientes.

O estudo mostrou que o sequenciamento completo do genoma poderia fornecer uma visão mais abrangente da paisagem genética de um tumor, detectando várias alterações genéticas utilizando um único teste. Os pesquisadores relataram descobertas significativas em diferentes tipos de câncer, como:

• Mais de 90% dos tumores cerebrais e mais de 50% dos cânceres do cólon e do pulmão apresentaram alterações genéticas que podem afetar a forma como os pacientes são tratados, orientando decisões sobre cirurgia ou tratamentos específicos de que possam necessitar;
• Em mais de 10% dos sarcomas, foram identificadas alterações maiores no DNA, conhecidas como variantes estruturais, que podem impactar os cuidados clínicos e o tratamento;
• Em mais de 10% dos cânceres do ovário, o estudo identificou riscos hereditários, oferecendo informações cruciais para o tratamento clínico.

A análise também revelou padrões em vários tipos de câncer e descobriu diferentes tipos de alterações genéticas que podem explicar a resposta ao tratamento ou prever possíveis resultados para os pacientes. Juntas, as descobertas mostram o valor de combinar dados genômicos e clínicos em escala para ajudar os profissionais de saúde a tomar as melhores decisões de tratamento com seus pacientes.

O sequenciamento completo do genoma permite ler todo o genoma de alguém – os 3,2 bilhões de letras que constituem o nosso DNA – com apenas um único teste. Para pacientes com câncer, esta técnica pode ser usada para comparar o DNA do tumor com o DNA dos tecidos saudáveis.

O Projeto 100.000 Genomas lançou as bases para que o Sistema Nacional de Saúde do Reino Unido (NHS) se tornasse o primeiro sistema nacional de saúde a oferecer o sequenciamento completo do genoma como parte dos cuidados de rotina através do Serviço de Medicina Genômica do NHS.

A Dra. Nirupa Murugaesu, Clínica Principal de Genômica do Câncer e Estudos Clínicos da Genomics England, Consultora de Oncologia e Líder de Genômica do Câncer do Guy’s and St Thomas’ NHS Foundation Trust, destacou: “Este estudo é um marco importante na medicina genômica. Estamos começando a perceber o promessa de oncologia de precisão que foi imaginada há dez anos, quando o Projeto 100.000 Genomas foi lançado”.

“Estamos mostrando como a genômica do câncer pode ser incorporada nos principais cuidados oncológicos em um sistema nacional de saúde e os benefícios que isso pode trazer aos pacientes. Ao coletar dados clínicos de longo prazo juntamente com dados genômicos, o estudo criou um recurso inédito para os médicos preverem melhor os resultados e adaptarem os tratamentos, o que lhes permitirá informar, preparar e gerenciar as expectativas dos pacientes de maneira efetivamente  mais eficaz”, concluiu a pesquisadora.

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a notícia completa na página da Universidade Queen Mary de Londres (em inglês).

Fonte: Universidade Queen Mary de Londres. Imagem: Shutterstock.

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