Notícia

Programa Pró-Albino oferece informações sobre diagnóstico

Fonte

Sociedade Brasileira de Dermatologia

Data

quarta-feira, 22 junho 2016 21:30

Áreas

Dermatologia. Genética.

A fim de estruturar o processo de prevenção, diagnóstico, tratamento e seguimento dos pacientes com albinismo, a Sociedade Brasileira de Dermatologia (SBD) implementou o Programa Pró-Albino, que consiste no desenvolvimento e na prática de estratégias que reduzam as repercussões físicas devido ao albinismo oculocutâneo (AOC), por meio de uma ação entre os dermatologistas dos Serviços Credenciados de todos os Estados brasileiros. Dentre os objetivos do Programa, destacam-se:

• Conhecer e compreender as necessidades médicas, psicológicas e sociais dessa população vulnerável;
• Diagnosticar o tipo de albinismo para orientação genética;
• Realizar heredograma;
• Incluir os pacientes albinos no cadastro hospitalar;
• Promover orientação e elementos para a correta prática da fotoproteção cutânea e oftalmológica;
• Realizar exame periódico da pele dos pacientes com albinismo no sentido de diagnosticar precocemente e tratar lesões pré-malignas ou malignas;
• Prover material de fotoproteção para pacientes carentes (em desenvolvimento).

 

Epidemiologia

O albinismo pode afetar pessoas de todas as raças sem distinção, por isso tem sido extensivamente estudado. Aproximadamente uma em 18 mil pessoas têm um dos tipos de albinismo. A prevalência das diferentes formas de albinismo varia consideravelmente em todo o mundo, o que é parcialmente explicado pelas diferentes mutações encontradas em diferentes genes, e pela dificuldade de distinguí-lo de pessoas com pele extremamente clara. O AOC2 é a forma mais prevalente em todo o mundo e provavelmente no Brasil.

• O AOC1 tem uma prevalência de aproximadamente 1 para 40 mil na maioria das populações, porém é incomum entre os afro-americanos.
• Em contraste, o AOC2 é o tipo mais comum de albinismo na África negra. A prevalência geral do AOC2 é estimada em 1:36.000 nos Estados Unidos, mas cerca de 1:10.000 entre os afro-americanos. Ele afeta 1:3.900 pessoas em algumas populações da África do Sul. Já o AOC3, ou albinismo oculocutâneo vermelho, afeta 1:8.500 na África, enquanto é muito raro em populações caucasianas e asiáticas.
• Recentemente, mutações em um quarto gene mostraram ser a causa do AOC4 e que possivelmente explica o albinismo em 5% a 8% dos casos alemães e 18% dos casos em pacientes japoneses.
• No Brasil, os estudos epidemiológicos são escassos. Estuo de 2007 sobre o perfil do AOC no estado da Bahia verificou que 70% dos albinos declararam ascendência negra ou parda, valores semelhantes à distribuição racial da Bahia. Contudo, os autores não realizaram testes laboratoriais (biologia molecular) que permitissem identificar as diferentes formas de AOC, e assim contribuir para o aconselhamento genético.

Dada a descendência afro de boa parte da população brasileira, é possível que o albinismo mais prevalente no Brasil seja o Oculocutâneo do tipo 2. Caso não se considere as prováveis variações na prevalência de acordo com a região geográfica do Brasil, estima-se que haja cerca de dez mil albinos no país (1:18.000 nascimentos). Os albinismo oculocutâneos dos tipos 1, 2, 3 e 4 não estão associados com maior mortalidade ou morbidade, a não ser as consequências de maior sensibilidade à radiação solar que determinam degeneração actínica precoce, câncer da pele e as alterações oculares.

Quadro Clínico

O albinismo oculocutâneo (AOC) tipo 1 manifesta-se com ausência completa do pigmento na pele, cabelos e olhos. Todavia, alguns pacientes podem apresentar uma moderada pigmentação nesses tecidos e são denominados de AOC tipo 1b, ou o pigmento está nos folículos pilosos das áreas frias do corpo, tais como braços e pernas e são denominados albinismo oculocutâneo tipo 1ST, isso é, sensíveis à temperatura. Todas as formas de albinismo cutâneo tipo 1 apresentam fotofobia, moderada ou intensa redução da acuidade visual e nistágmo. As duas últimas disfunções resultam do cruzamento das fibras ópticas da retina para o córtex cerebral.

O albinismo oculocutâneo (AOC) tipo 2 não apresenta ausência completa do pigmento que se manifesta com uma quantidade mínima a moderada de pigmento na pele, cabelos e olhos. Muitos pacientes com tipo 2 podem desenvolver efélides, lentigos e/ou nevos pigmentados com a idade. As alterações oculares são semelhantes aquelas do AOC tipo 1.

Já o albinismo oculocutâneo (AOC) tipo 3 manifesta-se com uma redução mínima do pigmento da pele, cabelos e olhos. Essa forma de albinismo oculocutâneo é chamada de albinismo marrom. A coloração dos cabelos geralmente é amarelada ou avermelhada. A redução da pigmentação da pele e ocular somente é percebida quando é comparada aos membros da família. As alterações oculares são semelhantes as do albinismo oculocutâneo tipo 1, mas elas não são tão intensas. Finalmente, o albinismo tipo 4 manifesta-se com um fenótipo semelhante ao do tipo 2.

Consequências do Albinismo Oculocutâneo

Dermatológicas

O paciente com albinismo oculocutâneo apresenta uma pele fotótipo 1, ou seja, sempre se queima e nunca se bronzeia quando da exposição solar não protegida. Essa condição da pele reduz completamente a capacidade de suportar a ação deletéria da radiação ultravioleta solar. Como consequência imediata, o albino sempre sofre queimadura solar, principalmente na infância, quando o controle é mais difícil. Além disso, na maioria das vezes, o albino acompanha os seus irmãos no lazer exposto, que normalmente possuem pele negra ou parda. A longo prazo, o efeito da radiação na pele começa ser notório, com elastose e ceratose actínica (lesão pré-maligna) já percebida na adolescência. O câncer da pele para esses pacientes que não foram fotoprotegidos e que tiveram uma vida relativamente exposta, ocorre já na fase de adulto jovem, e na maioria das vezes é múltiplo e com um comportamento biológico agressivo. O melanoma é raro nos pacientes com albinismo oculocutâneo.

O câncer da pele em albinos é bastante incomum nos países desenvolvidos porque a aceitação em se proteger do sol, tanto com filtro solar bem como com roupas e chapéus, é bem comum. Entretanto, em países da África, por razões culturais e tipo de vestuário, o câncer da pele é bastante comum.

A proteção solar com roupa (camisa ou camiseta de manga longa e calças) e chapéu com aba larga que recobrem a maior parte do corpo e filtro solar previne as queimaduras, o dano solar e o câncer da pele. O exame da pele de ser realizado pelo menos cada 6 meses ou em intervalos menores.

Oftalmológicas

As complicações do albinismo oculocutâneo tipo 1 incluem: fotofobia, redução da acuidade visual de moderada a intensa e nistagmo. As complicações oculares no albinismo oculocutâneo tipo 2, tipo 3 e tipo 4 são semelhantes as que ocorrem no tipo 1, mas no tipo 3 elas não são intensas. Em todos os tipos também podem ocorrer pterígio.

Veja locais para diagnóstico e tratamento.

Fonte: Sociedade Brasileira de Dermatologia.

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