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Testes genéticos de baixo custo estimulam parentes de pacientes com câncer a avaliar risco da doença

Reprodução, Wikimedia Commons

Fonte

Universidade Stanford

Data

terça-feira, 18 setembro 2018 11:20

Áreas

Medicina. Oncologia. Biologia. Genética.

Uma iniciativa online que ofereceu testes genéticos de baixo custo a parentes de pessoas com mutações genéticas de câncer encorajou a realização do teste que pode ajudar a identificar pessoas saudáveis em risco da doença. Este foi um estudo realizado por pesquisadores da Escola de Medicina da Universidade Stanford, nos Estados Unidos, e da Color Genomics, uma empresa de serviços de saúde que fornece testes genéticos.

O estudo envolveu mais de 700 pessoas com uma das 30 mutações associadas ao câncer e constatou que quase metade dos parentes de primeiro grau de um paciente (mãe, pai, irmãos e filhos) optaram por fazer o teste quando contatados por um laboratório de testes genéticos que ofereceu o sequenciamento dos próprios genes por cerca de US $ 50 – cerca de um décimo do custo padrão. Além disso, cerca de 12% dos pacientes com a mesma mutação que o paciente original passaram a convidar parentes adicionais para serem testados.

Embora nem todos com uma mutação associada ao câncer desenvolvam a doença, o conhecimento de que a pessoa é portadora pode ajudar as pessoas e seus médicos a tomarem decisões sobre saúde enquanto estão saudáveis. Por exemplo, mulheres com mutações BRCA1 ou BRCA2 que têm um risco muito maior de desenvolver câncer de mama ou de ovário podem optar por mastectomias profiláticas ou remover seus ovários. Outros tipos de mutações, como as que aumentam o risco de câncer de cólon, podem indicar a necessidade de uma triagem maior ou mais frequente.

“Descobrimos que essa abordagem foi extremamente bem-sucedida na superação de barreiras tradicionais para alcançar e testar os parentes de um paciente”, disse a Dra. Allison Kurian, professora de medicina em Stanford. “Os resultados têm sido muito impressionantes, já que as abordagens tradicionais para testes em cascata resultam que apenas cerca de 30% dos parentes sejam testados”.

A Dra. Kurian é a autora sênior da pesquisa, que foi publicada no dia 18 de setembro na revista científica Journal of the National Cancer Institute, juntamente com a Dra. Jennifer Caswell-Jin, da Universidade Stanford, Dra. Alicia Zhou, que é chefe de pesquisa da empresa Color Genomics e a Dra. Anjali Zimmer.

Interesse crescente em testes genéticos

Cada vez mais, pacientes com câncer recém-diagnosticados estão utilizando testes genéticos em uma busca para entender por que eles desenvolveram a doença. A descoberta de uma mutação associada à doença pode ajudar a direcionar as decisões de tratamento e fornecer pistas sobre a origem do câncer. Mas há outro benefício importante, muitas vezes negligenciado: os resultados do teste podem ajudar os parentes saudáveis ​​de primeiro grau de um paciente a avaliar seu próprio risco genético para o câncer. Cerca de 50% desses parentes poderiam ter a mesma mutação que o paciente, mesmo que não tenham desenvolvido câncer.

No entanto, esse tipo de teste em cascata, no qual um resultado positivo em um paciente com câncer desencadeia ondas de testes genéticos entre os parentes do paciente, permanece relativamente raro – em parte porque os médicos são proibidos de contatar diretamente os parentes de um paciente. O próprio diagnóstico recente pode não considerar imediatamente as implicações para a saúde de seus familiares. O teste também pode ser caro e nem sempre é coberto pelo seguro saúde.

“Uma coisa única sobre este estudo é que ele não está focado em um único gene”, disse a Dra JenniferCaswell-Jin. “Os participantes eram portadores de mutações em qualquer um dos 30 genes diferentes, alguns dos quais estão fortemente associados ao desenvolvimento de cânceres específicos. Como cerca de metade dos parentes de primeiro grau de um paciente também são provavelmente portadores da mesma mutação, o teste em cascata tem implicações significativas na saúde pública para a detecção precoce do câncer e até mesmo para a prevenção ”.

Para conduzir o estudo, os pesquisadores convidaram portadores de uma das 30 mutações associadas ao câncer, identificadas por qualquer um dos vários laboratórios certificados de testes genéticos, e também seus familiares, para participar do programa de testes da família. Eles alcançaram possíveis participantes através do uso de publicidade online, avisos em clínicas médicas ou em reuniões de grupo para famílias com câncer hereditário.

De setembro de 2016 a setembro de 2017, 1.101 pessoas – 741 pessoas que portavam a mutação e 360 ​​familiares – optaram por participar do programa. Juntos, os participantes originais convidaram 2.280 de seus parentes para serem testados. Quase metade dos convidados passou por testes durante o período de acompanhamento do estudo.

Como esperado, cerca de metade dos parentes testados também eram portadores. Cerca de 12% dessas pessoas usaram o programa de testes familiares para convidar outros parentes de primeiro grau para serem testados.

Acesse o artigo científico completo (em inglês).

Acesse a notícia completa na Universidade Stanford (em inglês).

Fonte: Krista Conger, Departamento de Comunicação da Escola de Medicina da Universidade Stanford. Imagem: Reprodução, Wikimedia Commons.

 

 

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