Notícia

Pesquisadores estudam como tratar distúrbio raro que afeta audição e visão de recém-nascidos

Cientistas identificaram três tipos de síndrome de Usher com base no grau de perda de audição e visão, sendo a Usher 1F o tipo mais grave

Pixabay

Fonte

Universidade de Toronto

Data

sábado, 18 setembro 2021 07:35

Áreas

Biologia Celular. Medicina. Saúda da Criança.

Pesquisadores da Universidade de Toronto, no Canadá, estão trabalhando em um tratamento genético para os sintomas da síndrome de Usher, um distúrbio raro que pode deixar recém-nascidos com perda auditiva profunda e, gradualmente, priva-los da visão.

Liderada pelo Dr. Vincent Tropepe, professor do Departamento de Biologia Celular e de Sistemas da Universidade de Toronto, a pesquisa sobre a síndrome de Usher tipo 1F (Usher 1F) sugere que a terapia genética pode ser capaz de corrigir a perda de visão, enquanto a perda auditiva pode ser aliviada com implantes cocleares eletrônicos.

O Dr. Tropepe disse que o trabalho está focado em determinar como as mutações genéticas específicas afetam a forma e a integridade dos fotorreceptores, as células sensoras de luz na retina. “Achamos que os fotorreceptores na síndrome Usher 1F não amadurecem adequadamente durante o desenvolvimento e a forma de seu segmento externo, a parte da célula que captura os fótons de luz, é defeituosa e muitas vezes se descola do resto da célula”, disse o especialista.

“Os fotorreceptores reparam naturalmente seus segmentos externos por causa da limitação no processamento da luz. Achamos que poderíamos corrigir o gene e pegar carona na capacidade natural do olho de recriar as membranas fotorreceptoras para restaurar sua forma e até mesmo regenerar seus segmentos externos ”, continuou o pesquisador.

Os cientistas identificaram três tipos de síndrome de Usher com base no grau de perda de audição e visão, sendo a Usher 1F o tipo mais grave. Nos Estados Unidos e Canadá, cerca de quatro em cada 100.000 recém-nascidos têm a síndrome de Usher. Atualmente não há cura para a doença.

Para milhares de pessoas que nasceram com Usher 1 e que agora estão perdendo gradualmente a visão, o tempo é essencial, disse a Dra. Sari Springer“A pesquisa de Vincent é extremamente importante porque é focada na terapia genética e ele está fazendo avanços enormes. Precisamos apenas concluí-la para salvar a visão dessas crianças e adultos. A ciência diz que quando eles tiverem 40 ou 50 anos, eles não terão mais visão. Vincent está trabalhando na ‘velocidade da luz’ para encontrar a cura, mas a cada dia que passa é outro dia potencial de mais perda de visão”, disse a Dra. Springer.

A doutoranda Amanda Miles disse que o projeto de pesquisa Usher 1F – apenas alguns anos atrás – começou com uma discussão entre ela, o Dr. VIncent Tropepe e o Dr. Andrew Emili, um ex-professor de genética molecular da Universidade de Toronto que agora está na Universidade de Boston. “É um ótimo exemplo de como a comunidade de pesquisa da Universidade de Toronto promove a discussão colaborativa”, disse a doutoranda.

Acesse a notícia completa na página da Universidade de Toronto (em inglês).

Fonte: Peter Boisseau, Universidade de Toronto. Imagem: Pixabay,

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