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Exame de sangue pode detectar autismo

DIvulgação

Fonte

Rensselaer Polytechnic Institute

Data

terça-feira, 21 março 2017 18:35

Áreas

Bioinformática. Biologia Computacional. Modelagem Matemática. Biomedicina.

Um algoritmo que considera níveis de metabolitos encontrados em uma amostra de sangue pode prever com precisão se uma criança tem o Transtorno do Espectro Autista (TEA). O algoritmo, desenvolvido por pesquisadores do Rensselaer Polytechnic Institute (RPI), nos Estados Unidos, é o primeiro teste fisiológico para o autismo e abre portas para o diagnóstico precoce e o desenvolvimento futuro de potenciais ações terapêuticas.

“Em vez de olhar para os metabólitos individuais, nós investigamos os padrões de vários metabólitos e encontramos diferenças significativas entre os metabólitos de crianças com TEA e aqueles que são neurotípicos. Essas diferenças nos permitem categorizar se um indivíduo está no espectro do autismo”, disse o Dr. Juergen Hahn, professor e chefe do Departamento de Engenharia Biomédica do RPI. “Medindo 24 metabólitos de uma amostra de sangue, este algoritmo pode dizer se um indivíduo está no espectro do autismo ou não, e até mesmo em que grau ele está“.

As técnicas de “big data” aplicadas aos dados biomédicos encontraram padrões diferentes em metabólitos relevantes para duas vias celulares conectadas (uma série de interações entre moléculas que controlam a função celular) que hipoteticamente poderiam estar ligadas ao TEA: o ciclo da metionina e a via da transulfuração, ligada ao metabolismo da homocisteína. O ciclo da metionina está ligado a várias funções celulares, incluindo metilação do DNA e epigenética, e a via de transulfuração resulta na produção da glutationa (antioxidante), diminuindo o estresse oxidativo.

Estima-se que o Transtorno do Espectro Autista possa afetar aproximadamente 1,5% dos indivíduos e é caracterizado como “uma deficiência de desenvolvimento causada por diferenças no cérebro”, de acordo com os Centros de Controle e Prevenção de Doenças (CDCs) americanos. A base fisiológica para o TEA não é conhecida e acredita-se que fatores genéticos e ambientais tenham um papel importante no processo. As pessoas com TEA podem se comunicar, interagir, se comportar e aprender de maneiras diferentes da maioria das outras pessoas. De acordo com os CDCs, os custos econômicos totais por ano para as crianças com TEA nos Estados Unidos são estimados entre US$ 11,5 e 60,9 bilhões de dólares Pesquisas mostram que a intervenção precoce pode melhorar o desenvolvimento, mas atualmente o diagnóstico depende da observação clínica do comportamento, um obstáculo ao diagnóstico precoce e ao tratamento. A maioria das crianças não é diagnosticada com TEA até depois de 4 anos de idade.

A pesquisa do Dr. Juergen Hahn, intitulada “Classificação e Previsão de Comportamento Adaptativo de Crianças com Transtorno do Espectro do Autismo baseado em Análise de Dados Multivariada de Marcadores de Estresse Oxidativo e Metilação de DNA”, foi publicada recentemente na revista científica de acesso aberto PLOS Computational Biology. No artigo, o Dr. Hahn descreve uma aplicação da análise discriminante de Fisher – uma técnica de análise de “big data” – para dados de um grupo de 149 pessoas, cerca de metade delas com o espectro do autismo. Omitindo deliberadamente dados de um dos indivíduos do grupo, o Dr. Hahn submete o conjunto de dados a técnicas avançadas de análise e usa os resultados para gerar um algoritmo preditivo. O algoritmo então faz uma previsão sobre os dados do indivíduo omitido. Hahn validou os resultados, trocando-o por um indivíduo diferente do grupo e repetindo o processo para todos os 149 participantes. Seu método identificou corretamente 96,1 por cento de todos os participantes neurotípicos e 97,6 por cento da coorte TEA.

“Devido a fazermos todo o possível para tornar o modelo independente dos dados, estou muito otimista que nossa técnica seja capaz de replicar os nossos resultados com uma coorte diferente”, disse o Dr. Hahn, membro do Centro Rensselaer de Biotecnologia e Estudos Interdisciplinares (CBIS). “Este é o primeiro diagnóstico fisiológico e é altamente preciso e específico.”

Os pesquisadores analisaram os metabólitos individuais produzidos pelo ciclo da metionina e as vias de transulfuração e encontraram possíveis ligações com o TEA, mas a correlação foi inconclusiva. Hahn disse que as técnicas mais sofisticadas que ele aplicou revelaram padrões que não seriam aparentes com os esforços anteriores.

“Muitos estudos analisaram um biomarcador, um metabólito, um gene e encontraram algumas diferenças, mas na maioria das vezes essas diferenças não foram estatisticamente significativas ou os resultados não puderam ser replicados de forma confiável“, disse o Dr. Hahn. “Nossa contribuição é usar técnicas de “big data” que são capazes de considerar um conjunto de metabólitos que foram correlacionados com o TEA e tornar estatisticamente um caso muito mais forte.”

“O trabalho inovador do professor Hahn para melhorar o diagnóstico do Autismo, bem como outros esforços em curso para avançar no diagnóstico e desenvolver novos tratamentos para a doença de Alzheimer e doenças neurodegenerativas no CBIS mostram como novas descobertas nos cuidados de saúde são possíveis quando focamos nosso trabalho na interface de fronteiras tradicionais do conhecimento “, disse o Dr. Deepak Vashishth, diretor do CBIS.

A pesquisa interdisciplinar do Dr. Hahn combina engenharia de sistemas, matemática aplicada e ciência da computação para desenvolver novas formas de analisar sistemas não-lineares encontrados em processos biológicos ou químicos. Ele começou a investigar o TEA cerca de dois anos atrás. Seu trabalho recentemente publicado sobre TEA oferece esclarecimentos adicionais sobre o transtorno. Por exemplo, um artigo recente publicado na revista PLOS ONE com o grupo de pesquisa da Universidade Estadual do Arizona fez uso das mesmas técnicas de análise de “big data” e mostrou uma diferença na excreção de certos elementos na urina entre as crianças com TEA e seus pares neurotípicos; Estes resultados reforçam ainda mais os achados, uma vez que as diferenças na via de transulfuração podem ser responsáveis ​​pelas diferenças observadas na urina. Além disso, o trabalho publicado no Journal of Theoretical Biology com o grupo de pesquisa do Children’s Hospital Arkansas encontrou diferenças nas funções de distribuição de parâmetros das taxas de reação no ciclo da metionina e na via de transulfuração.

Os resultados completos do trabalho do Dr. Hahn sobre diagnóstico do TEA estão disponíveis publicamente e o Dr. Hahn está esperançoso que seu trabalho conduzirá a um teste extensamente disponível que possa suportar o diagnóstico adiantado, embora não pretenda comercializar seus resultados. Para o Dr. Hahn, o próximo passo é replicar os resultados com uma nova coorte trabalhando com seus colaboradores clínicos. A longo prazo, o Dr. Juergen Hahn espera que o modelo e a ferramenta diagnóstica ajudem no desenvolvimento de opções de tratamento.

Acesse o site do Rensselaer Polytechnic Institute.

Acesse o artigo científico completo publicado na revista “PLOS Computational Biology” (em inglês).

Acesse o resumo do artigo científico publicado no “Journal of Theoretical Biology” (em inglês).

Fonte: Mary L. Martialay, Rensselaer Polytechnic  Institute. Tradução: Tech4Health. Imagem: Divulgação.

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